دیستروفی عضلانی در کودکان: علائم، علل، تشخیص و درمان
دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟ در این مطلب با دیستروفی عضلانی، علائم دیستروفی عضلانی، علل دیستروفی عضلانی، تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی آشنا شوید.
دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی (Muscular-dystrophy) نام گروهی از بیماری‌هاست که باعث ضعف پیش‌رونده و از دست دادن تودهٔ عضلانی می‌شوند. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرنرمال یا جهش‌یافته در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل عضله‌ٔ سالم تداخل ایجاد می‌کنند.
انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. علائم شایع‌ترین نوع این بیماری در کودکی و بیشتر در پسرها آغاز می‌شود. انواع دیگر تا بزرگسالی ظاهر نمی‌شوند. هرچند درمان مشخصی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما داروها و روش‌های درمانی می‌توانند به مدیریت علائم و کند کردن روند بیماری کمک کنند.
علائم دیستروفی عضلانی
نشانهٔ اصلی دیستروفی عضلانی ضعف عضلانی پیش‌رونده است. علائم و نشانه‌های خاص با توجه به نوع دیستروفی عضلانی، در سن‌های مختلف و در گروه‌های عضله‌ای مختلف شامل موارد زیر آغاز می‌شوند:
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne type muscular dystrophy): دیستروفی عضلانی دوشن رایج‌ترین نوع بیماری است. اگرچه دخترها ممکن است حامل بیماری باشند و به طور خفیف مبتلا شوند، اما این بیماری در پسرها بسیار شایع‌تر است. علائم و نشانه‌ها، که به طور معمول در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند، می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- زمین خوردن مکرر
- مشکل در بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته
- مشکل در دویدن و پریدن
- راه رفتن اردک‌وار
- راه رفتن روی انگشتان پا
- عضلات بزرگ ساق پا
- درد و سفتی عضلات
- ناتوانی‌های یادگیری
- تأخیر در رشد
دیستروفی عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy): علائم و نشانه‌های علائم دیستروفی عضلانی بِکِر شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است، اما معمولاً خفیف‌تر هستند و پیشرفت کندتری دارند. علائم به‌طورکلی در نوجوانی شروع می‌شود اما ممکن است تا اواسط دههٔ سوم زندگی؛ یعنی در حدود ۲۵ سالگی یا بعد از آن، رخ ندهد.
انواع دیگر دیستروفی عضلانی: برخی از انواع دیستروفی عضلانی بر اساس یک ویژگی خاص یا از طریق محل شروع علائم در بدن تعریف می‌شوند. مثال‌ها عبارتند از:
- دیستروفی میوتونیک (Myotonic): این نوع با ناتوانی در ریلکس کردن عضلات به دنبال انقباضات مشخص می‌شود. عضلات صورت و گردن معمولاً اولین عضلاتی هستند که تحت تأثیر قرار می‌گیرند. افراد مبتلا به این نوع به طور معمول صورت‌های باریک و دراز، پلک‌های افتاده و گردن‌های قومانند دارند.
- دیستروفی چهره‌ای کتفی بازویی (Facioscapulohumeral): این نوع که به اختصار FSHD نامیده می‌شود، ضعف عضلانی به طور معمول از ناحیهٔ صورت، لگن و شانه‌ها شروع می‌شود. وقتی دست‌ها بالا برده می‌شود، ممکن است تیغه‌های شانه مانند بال بیرون بزنند. شروع آن معمولاً در سال‌های نوجوانی است اما همچنین می‌تواند زودتر در کودکی یا دیرهنگام و در اواخر ۵۰ سالگی شروع شود.
- دیستروفی مادرزادی (Congenital): این نوع دیستروفی هم پسرها و هم دخترها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و از بدو تولد یا قبل از دو سالگی آشکار است. برخی از اشکال آن به کندی پیشرفت می‌کنند و فقط باعث ناتوانی خفیف می‌شوند، درحالی‌که برخی دیگر به سرعت پیشرفت می‌کنند و باعث ناتوانی شدید می‌شوند.
- دیستروفی کمربند شانه‌ای-لگنی (Limb-girdle): در این نوع دیستروفی که با نام لیمب گیردل هم شناخته می‌شود، عضلات لگن و شانه معمولاً ابتدا تحت تأثیر قرار می‌گیرند. افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی ممکن است در بلند کردن قسمت روی پا، یعنی در پایین مچ مشکل داشته باشند و به همین دلیل ممکن است مرتب سکندری بخورند. شروع آن معمولاً از کودکی یا سال‌های نوجوانی است.
علل دیستروفی عضلانی
در ساخت پروتئین‌هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می‌کنند ژن‌های خاصی نقش دارند. دیستروفی عضلانی زمانی اتفاق می‌افتد که یکی از این ژن‌ها معیوب باشد. هر نوع از دیستروفی عضلانی ناشی از جهش ژنتیکی مختص آن نوع از بیماری است. بیشتر این جهش‌ها ارثی هستند.
عوامل خطرساز دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی در هر دو جنس مؤنث یا مذکر و در همه‌ٔ سن‌ها و نژادها رخ می‌دهد. با این حال، رایج‌ترین نوع که دیستروفی دوشن است معمولاً در پسرهای خردسال دیده می‌شود. افرادی که سابقهٔ خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند ریسک بالاتری برای ابتلا به این بیماری یا انتقال آن به فرزندان خود دارند.
عوارض ثانویهٔ دیستروفی عضلانی
عوارض ثانویهٔ ضعف عضلانی پیش‌رونده عبارتند از:
مشکل در راه رفتن: برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی در نهایت به استفاده از ویلچر نیاز پیدا می‌کنند.
مشکل در استفاده از دست‌ها: اگر عضلات بازوها و شانه‌ها تحت تأثیر قرار بگیرند، فعالیت‌های روزمره دشوارتر می‌شوند.
کوتاه شدن عضلات یا تاندون‌های اطراف مفاصل یا کنتراکتور (Contracture): کنتراکتورها یا انقباض‌ها می‌توانند تحرک را محدودتر کنند.
مشکلات تنفسی: ضعف پیش‌رونده می‌تواند روی عضلات مرتبط با تنفس تأثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است سرانجام به استفاده از دستگاه تنفسی یا ونتیلاتور؛ ابتدا در شب و بعد احتمالاً در طول روز نیز، نیاز پیدا کنند.
انحراف ستون فقرات یا اسکولیوز (Scoliosis): عضلات ضعیفشده ممکن است نتوانند ستون فقرات را راست نگه دارند.
مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی می‌تواند کارایی عضله‌ٔ قلب را کاهش دهد.
مشکلات بلع: اگر عضلات درگیر در بلع تحت تأثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیه‌ای و سینه‌پهلوی ناشی از آسپیراسیون می‌تواند ایجاد شود. افراد مبتلا ممکن است به لوله‌های تغذیه نیازمند شوند.
تشخیص دیستروفی عضلانی
زمان مراجعه به پزشک برای دیستروفی عضلانی چه وقتی است؟ در صورت مشاهدهٔ علائم ضعف عضلانی، مانند افزایش کلامزی یا خام‌حرکتی یا اصطلاحاً دست و پا چلفتی بودن و زمین خوردن زیاد در خود یا فرزندتان به پزشک مراجعه کنید. پزشک احتمالاً با گرفتن شرح حال پزشکی و معاینه‌ٔ فیزیکی شروع می‌کند. پس از آن، پزشک ممکن است تست‌های زیر را تجویز کند:
آزمایشات آنزیم: عضلات آسیب‌دیده آنزیم‌هایی مانند کراتین کیناز (CK) را در خون آزاد می‌کنند. در فردی که آسیب تروماتیک نداشته است، سطح بالای کراتین کیناز در خون نشان‌دهنده‌ٔ یک بیماری عضلانی است.
آزمایش ژنتیک: نمونه‌های خون را می‌توان از نظر جهش در برخی از ژن‌های ایجادکننده‌ٔ انواع دیستروفی عضلانی بررسی کرد.
نمونه‌برداری از عضله: یک قطعه‌ٔ کوچک از عضله را می‌توان از طریق برش یا با یک سوزن توخالی برداشت. تجزیه و تحلیل نمونه‌ٔ بافتی می‌تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری‌های عضلانی متمایز کند.
آزمایش‌های پایش قلب یا نوار قلب و اکوی قلب: این آزمایشات برای بررسی عملکرد قلب، به ویژه در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند، مورد استفاده قرار می‌گیرد.
تست‌های پایش ریه: این آزمایشات برای بررسی عملکرد ریه استفاده می‌شود.
نوار عصب و عضله: یک سوزن الکترود در عضله‌ای که باید آزمایش شود قرار می‌گیرد. درحالتی‌که عضله را شل کرده‌اید و درحالتی‌که عضله را با ملایمت منقبض کرده‌اید، فعالیت الکتریکی عضله اندازه‌گیری می‌شود. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند نوعی بیماری عضلانی را تأیید کند.
تشخیص دیستروفی عضلانی می‌تواند بسیار چالش‌برانگیز باشد. برای کمک به کنار آمدن با این وضعیت، شخصی آگاه مثل یک درمانگر پیدا کنید که بتوانید با او صحبت کند. همچنین صحبت کردن در مورد احساساتتان با یک دوست صمیمی یا یکی از اعضای خانواده نیز ممکن است به شما کمک کند.
درمان دیستروفی عضلانی
اگرچه در حال حاضر هیچ درمان مشخصی برای هیچ نوعی از دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما استفاده از رویه‌های درمانی برای برخی از اشکال بیماری می‌تواند به افزایش طول مدتی که فرد مبتلا می‌تواند متحرک بماند و به حفظ قدرت عضلات قلب و ریه کمک کند. آزمایش روی روش‌های درمانی جدید ادامه دارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی تحت نظارت باشند. تیم مراقبت از آنها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب با تخصص در بیماری‌های عصبی-عضلانی، متخصص طب فیزیکی و توان‌بخشی، فیزیوتراپیست و کاردرمانگر باشد. برخی از افراد همچنین ممکن است به متخصص ریه، متخصص قلب، متخصص خواب، متخصص غدد درون‌ریز، جراح ارتوپدی و متخصصان دیگر نیاز داشته باشند. گزینه‌های درمانی شامل دارو، فیزیوتراپی و کاردرمانی و جراحی و سایر روش‌هاست. ارزیابی‌های مداوم از راه رفتن، بلع، تنفس و عملکرد دست، تیم درمانی را قادر می‌سازد تا درمان‌ها را با پیشرفت بیماری تطبیق دهند. به‌طورکلی این روش‌های درمانی می‌تواند به شکل زیر باشد:
داروها: پزشکان ممکن است داروهای زیر را توصیه کنند:
- کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، که می‌توانند به قدرت عضلات کمک کنند و پیشرفت انواع خاصی از دیستروفی عضلانی را به تأخیر بیندازند. اما استفاده‌ٔ طولانی‌مدت از این نوع داروها می‌تواند باعث افزایش وزن و ضعیف شدن استخوان‌ها شود و در نتیجه خطر شکستگی را افزایش دهد.
- داروهای جدیدتر شامل اتپلیرسن (Eteplirsen)، اولین داروی مورد تأیید سازمان غذا و داروی FDA، به ویژه برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن است. این دارو در سال ۲۰۱۶ به صورت مشروط تأیید شد.
- در سال ۲۰۱۹، سازمان غذا و دارو، گلودیرسن (Golodirsen) را برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند تأیید کرد.
- داروهای قلبی مانند بازدارنده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) یا بتا بلاکرها (Beta blocker)، برای مواردی که دیستروفی عضلانی به قلب آسیب برساند.
روش‌های درمانی و ابزارهای کمکی: انواع مختلفی از روش‌های درمانی و ابزارهای کمکی می‌توانند کیفیت و بعضاً طول عمر افرادی را که دچار دیستروفی عضلانی هستند، افزایش دهند. برخی از این مثال‌ها عبارتند از:
- تمرینات محدوده‌ٔ حرکتی فعال و تمرینات کششی: دیستروفی عضلانی می‌تواند انعطاف‌پذیری و تحرک مفاصل را محدود کند. اندام‌ها اغلب به سمت داخل کشیده می‌شوند و در آن موقعیت ثابت می‌شوند. تمرینات دامنه‌ٔ حرکتی فعال (ROM) می‌توانند به حفظ انعطاف‌پذیری مفاصل تا حد ممکن کمک کنند.
- ورزش: ورزش‌های هوازی کم‌فشار، مانند پیاده‌روی و شنا می‌توانند به حفظ قدرت، تحرک و سلامت عمومی کمک کنند. برخی از انواع تمرینات قدرتی نیز ممکن است مفید باشد. اما مهم است که ابتدا با پزشک خود صحبت کنید، زیرا برخی از ورزش‌ها ممکن است مضر باشند.
- بریس‌ها: بریس (Brace) یا ارتوز (Orthosis) نام کلی برای وسایلی است که در اطراف اندام بدن گذاشته و پوشیده می‌شود تا حرکت آن اندام را کنترل کند یا شکل آن را تحت تاثیر قرار دهد. بریس‌هایی مثل کمربندهای طبی می‌توانند به کشش و انعطاف‌پذیری عضلات و تاندون‌ها کمک کنند و پیشرفت کنتراکتورها یا انقباضات را کند کنند. بریس‌ها همچنین می‌توانند با پشتیبانی از عضلات ضعیفشده به بهبود تحرک و عملکرد کمک کنند.
- وسایل کمک‌حرکتی: عصا، واکر و ویلچر می‌توانند به حفظ تحرک و استقلال کمک کنند.
- ابزارهای کمک‌تنفسی: با ضعیف شدن عضلات تنفسی، دستگاه کمکی پیشگیری از آپنه‌ٔ خواب می‌تواند به بهبود اکسیژن‌رسانی در طول شب کمک کند. برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی شدید، نیاز به استفاده از دستگاهی به نام ونتیلاتور دارند که هوا را به داخل ریه‌ها وارد و خارج کند.
عمل جراحی: ممکن است برای اصلاح کنتراکتورها یا انحراف‌های ستون فقرات که در نهایت می‌تواند تنفس را دشوارتر کند، به جراحی نیاز باشد. عملکرد قلب ممکن است با ضربان‌ساز یا سایر دستگاه‌های قلبی بهبود یابد.
جلوگیری از عفونت‌های تنفسی: در دیستروفی عضلانی عفونت‌های تنفسی می‌توانند مشکل‌ساز شوند. بنابراین واکسینه شدن برای سینه‌پهلو و تزریق هر سالهٔ واکسن‌های آنفلوانزا مهم است. سعی کنید از تماس با کودکان یا بزرگسالانی که عفونت واضحی دارند خودداری کنید.
آماده شدن برای قرار ملاقات با پزشک
اگر کودک شما دچار دیستروفی عضلانی است، از پزشک خود در مورد راه‌های صحبت در مورد این بیماری پیش‌رونده با کودک سؤال کنید. ممکن است به پزشکی ارجاع داده شوید که در تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی تخصص دارد. برخی از کارهایی که شما می‌توانید انجام دهید اینهاست:
- علائم و نشانه‌های خود یا فرزندتان و زمان شروع آنها را بنویسید.
- عکس یا فیلم‌هایی همراه ببرید تا علائم نگران‌کننده را به پزشک نشان دهید.
- اطلاعات کلیدی پزشکی، از جمله سایر بیماری‌ها را بنویسید.
- فهرستی از تمام داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌هایی که شما یا فرزندتان مصرف می‌کنید، از جمله دزهای آنها تهیه کنید.
- اگر عضوی از خانوادهٔ شما به دیستروفی عضلانی مبتلا شده است، به پزشک بگویید.
برخی از سؤالاتی که احتمالاً جواب آنها را لازم دارید و می‌توانید از پزشکان فرزندتان بپرسید شامل موارد زیر است:
- محتمل‌ترین علت برای این علائم و نشانه‌ها چیست؟
- چه آزمایشاتی لازم است؟
- عوارض ثانویهٔ احتمالی این بیماری چیست؟
- چه روش‌های درمانی را پیشنهاد می‌کنید؟
- دورنمای بلندمدت بیماری چیست؟
- آیا توصیه می‌کنید خانوادهٔ ما به مشاور ژنتیک مراجعه کنند؟
در صورت امکان یکی از اقوام یا دوستان خود را همراه داشته باشید تا به شما کمک کند اطلاعات دریافتی را به خاطر بسپارد، یادداشت کند یا موبایلتان را برای ضبط صحبت‌های پزشک روی میز بگذارید. همچنین یادتان باشد در زمان ملاقات با پزشک از پرسیدن سؤالات دیگری که دارید نیز دریغ نکنید و پزشک هم احتمالاً از شما سؤالاتی مانند اینها می‌پرسد:
- آیا علائم بدتر می‌شوند؟
- چیزی هست که آنها را تسکین دهد؟
- چیزی هست که باعث بدتر شدن آنها شود؟
- آیا قصد بچه‌دار شدن مجدد دارید؟
