ابهام جنسی یا اندام تناسلی مبهم چیست؟
ابهام جنسی چیست و چرا به وجود میآید؟ در این مطلب با همه چیز در مورد ابهام جنسی یا اندام تناسلی مبهم در کودکان، از علائم، ععل ایجاد، تشخیص و درمان آن آشنا شوید.
ابهام جنسی
اندام تناسلی مبهم وضعیت نادری است که در آن اندام تناسلی خارجی نوزاد به شکل واضحی مردانه یا زنانه نباشد. در نوزادی با اندام تناسلی مبهم، ممکن است اندام تناسلی به طور ناقص رشد کرده یا دارای ویژگیهای هر دو جنس باشد. اندامهای جنسی خارجی ممکن است با اندامهای جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی مطابقت نداشته باشند.
اندام تناسلی مبهم یک بیماری نیست، بلکه اختلالی در رشد جنسی است. معمولاً اندام تناسلی مبهم هنگام تولد یا مدت کوتاهی پس از تولد آشکار است و این میتواند برای والدین بسیار ناراحتکننده باشد. یک تیم پزشکی آگاه به دنبال علت ابهام اندام تناسلی خواهد بود و اطلاعات و مشاورهای را ارائه میدهد که میتواند به تصمیمگیری در مورد جنسیت کودک و هر گونه درمان ضروری کمک کند.
در مورد تعیین جنسیت جنین بدانید.
علائم ابهام جنسی
تیم پزشکی یا پزشک شما احتمالاً اولین کسی است که اندام تناسلی مبهم را بلافاصله پس از تولد نوزاد تشخیص میدهد. گاهی ممکن است قبل از تولد به اندام تناسلی مبهم مشکوک شوند. شدت مشخصهها، با توجه به زمان بروز مشکل در دوران رشد دستگاه تناسلی و علت اختلال میتواند متفاوت باشد.
نوزادانی که از نظر ژنتیکی دختر هستند، یعنی دارای دو کروموزوم X هستند، ممکن است دارای شرایط زیر باشند:
- کلیتوریس بزرگشده که ممکن است شبیه آلت تناسلی مردانه باشد.
- لابیاهای بسته یا لابیاهایی که دارای چین و چروک هستند و شبیه کیسهٔ بیضه به نظر میآیند.
- تودههایی در لابیای به هم چسبیده که شبیه بیضه هستند.
نوزادانی که از نظر ژنتیکی مذکر هستند، یعنی یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، ممکن است دارای شرایط زیر باشند:
- وضعیتی که در آن لولهٔ باریکی که ادرار و مایع منی را حمل میکند و مجرای ادرار نام دارد به طور کامل تا نوک آلت تناسلی امتداد نمییابد که این وضعیت، هیپوسپادیاس نامیده میشود.
- آلت تناسلیای که به طور غیرطبیعی کوچک است و دهانهٔ مجرای ادرار به کیسهٔ بیضه نزدیکتر است.
- عدم وجود یک یا هر دو بیضه در چیزی که شبیه کیسهٔ بیضه به نظر میرسد.
- بیضههای نزولنکرده و کیسهٔ بیضه خالی که ظاهری مانند یک لابیا، با یا بدون میکروپنیس یا آلت تناسلی کوچک دارد.
علل ایجاد ابهام جنسی و تشکیل اندامهای جنسی در رحم
آلت تناسلی مبهم عمدتاً زمانی رخ میدهد که ناهنجاریهای هورمونی در دوران بارداری، رشد اندامهای جنسی جنین را قطع یا مختل میکند. بیایید ببینیم نحوهٔ تشکیل اندامهای جنسی در رحم چگونه است؟
جنسیت ژنتیکی کودک در زمان لقاح و بر اساس کروموزومهای جنسی مشخص میشود. تخمک مادر حاوی کروموزوم X و اسپرم پدر حاوی کروموزوم X یا Y است. نوزادی که کروموزوم X را از پدر به ارث میبرد، از لحاظ ژنتیکی ماده است، یعنی دو کروموزوم X دارد. نوزادی که کروموزوم Y را از پدر به ارث میبرد، از لحاظ ژنتیکی نر است، یعنی یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارد.
اندامهای جنسی زنانه و مردانه از یک بافت رشد میکنند. اینکه این بافت به اندامهای مردانه تبدیل میشود یا اندامهای زنانه به کروموزومها و وجود یا عدم وجود هورمونهای مردانه ارتباط دارد.
- در مردان، ناحیهای در کروموزوم Y محرک رشد بیضههاست که هورمونهای مردانه را تولید میکنند. اندام تناسلی مردانه در پاسخ به هورمونهای مردانۀ تولیدشده توسط بیضۀ جنین رشد میکند.
- در یک جنین بدون کروموزوم Y، بدون تأثیر هورمونهای مردانه، اندام تناسلی به شکل زنانه رشد میکند.
گاهی اوقات، یک ناهنجاری کروموزومی ممکن است تعیین جنسیت ژنتیکی را پیچیده کند.
چگونگی ایجاد اندام تناسلی مبهم
اختلال در مراحلی که جنسیت را تعیین میکند میتواند منجر به عدم تطابق بین ظاهر اندام تناسلی خارجی و اندامهای جنسی داخلی یا جنسیت ژنتیکی (ایکس یا ایکس-وای) شود.
- نبود یا کمبود هورمونهای مردانه در جنینی که از لحاظ ژنتیکی پسر است، میتواند باعث ایجاد آلت تناسلی مبهم شود، درحالیکه در جنینی که از لحاظ ژنتیکی دختر است، قرار گرفتن در معرض هورمونهای مردانه در طول رشد جنین منجر به ایجاد دستگاه تناسلی مبهم میشود.
- جهش در ژنهای خاص میتواند روی رشد جنسی جنین تأثیر بگذارد و باعث ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شود.
- ناهنجاریهای کروموزومی، مانند نبود یک کروموزوم جنسی یا وجود یک کروموزوم اضافی، نیز میتواند باعث ایجاد دستگاه تناسلی مبهم شود.
- در برخی موارد ممکن است علت مبهم بودن دستگاه تناسلی مشخص نشود.
علل احتمالی در نوازدانی که از لحاظ ژنتیکی دختر هستند
علل اندام تناسلی مبهم در نوزادی که از لحاظ ژنتیکی دختر است، میتواند شامل موارد زیر باشد:
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال: اشکال خاصی از این بیماری ژنتیکی باعث میشود که غدد فوق کلیوی هورمونهای مردانه یا آندروژن اضافی بسازند.
قرار گرفتن در معرض هورمون های مردانه قبل از تولد: داروهای خاصی که حاوی هورمونهای مردانه هستند یا تولید هورمونهای مردانه را در یک زن باردار تحریک میکنند، میتوانند باعث مردانهتر شدن اندام تناسلی زنانه شوند. همچنین اگر مادر به بیماری یا عارضهای مبتلا باشد که باعث عدم تعادل هورمونی میشود، نوزاد در حال رشد ممکن است در معرض هورمونهای مردانه اضافی قرار گیرد.
تومورها: در موارد نادر، توموری در بدن مادر میتواند هورمونهای مردانه تولید کند.
علل احتمالی در نوزادنی که از لحاظ ژنتیکی پسر هستند
علل اندام تناسلی مبهم در نوزادی که از لحاظ ژنتیکی پسر است، میتواند شامل موارد زیر باشد:
اختلال در رشد بیضه: این وضعیت ممکن است به دلیل ناهنجاریهای ژنتیکی یا دلایل ناشناخته باشد.
سندرم عدم حساسیت به آندروژن: در این شرایط، بافتهای تناسلی در حال رشد به هورمونهای مردانۀ ساختهشده توسط بیضهها به شکل نرمال پاسخ نمیدهند.
ناهنجاری در بیضه یا تستوسترون: ناهنجاریهای مختلفی میتوانند در فعالیت بیضهها اختلال ایجاد کنند. این ناهنجاریها ممکن است شامل مشکلات ساختاری در بیضهها، مشکلات تولید هورمون تستوسترون یا مشکل در گیرندههای سلولی باشد که به تستوسترون پاسخ میدهند.
کمبود پنج-آلفا-ردوکتاز: این نقص آنزیمی تولید طبیعی هورمون مردانه را مختل میکند.
اندام تناسلی مبهم همچنین میتواند یکی از ویژگیهای برخی از سندرمهای نادر و پیچیدهای باشد که بر بسیاری از سیستمهای اندامی تأثیر میگذارند.
عوامل خطرساز ابهام جنسی
سوابق پزشکی خانوادگی ممکن است در ایجاد اندام تناسلی مبهم نقش داشته باشد، زیرا بسیاری از اختلالات رشد جنسی ناشی از ناهنجاریهای ژنتیکی است که میتوانند ارثی باشند. عوامل خطر احتمالی برای اندام تناسلی مبهم شامل سابقۀ خانوادگی مشکلات زیر است:
- مرگهای غیرقابل توضیح با دلایل نامشخص در اوایل دوران نوزادی
- ناباروری، فقدان قاعدگی یا موهای زائد صورت در زنان
- ناهنجاریهای تناسلی
- رشد فیزیکی غیرطبیعی در دوران بلوغ
- هیپرپلازی مادرزادی آدرنال؛ گروهی از اختلالات ژنتیکی ارثی اثرگذار روی غدد فوق کلیوی
اگر خانوادۀ شما سابقۀ این عوامل خطر را دارند، قبل از اقدام به بارداری به دنبال مشاوره پزشکی باشید. همچنین شاید مشاورۀ ژنتیک برایتان مفید باشد.
عوارض ثانویه برای ابهام جنسی
عوارض ثانویهٔ اندام تناسلی مبهم میتواند شامل موارد زیر باشد:
ناباروری: این موضوع که آیا افراد دارای اندام تناسلی مبهم میتوانند بچهدار شوند یا خیر به مشکل تشخیص دادهشده ارتباط دارد. به عنوان مثال، زنان (یعنی کسانی که از لحاظ ژنتیکی زن هستند) مبتلا به هیپرپلازی مادرزادی آدرنال معمولاً در صورت تمایل میتوانند باردار شوند.
افزایش خطر ابتلا به برخی سرطانها: برخی از اختلالات رشد جنسی با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مرتبط است.
تشخیص ابهام جنسی
اندام تناسلی مبهم معمولاً در بدو تولد یا اندکی پس از آن تشخیص داده میشود. پزشکان و پرستارانی که به زایمان کمک میکنند ممکن است متوجه علائم اندام تناسلی مبهم در نوزاد شوند.
تعیین علت ابهام جنسی
اگر نوزادی با اندام تناسلی مبهم به دنیا بیاید، پزشکان برای تعیین علت زمینهای آن تلاش خواهند کرد. دانستن علت این وضعیت به هدایت درمان و تصمیمگیری در مورد جنسیت نوزاد کمک میکند. پزشک احتمالاً با پرسیدن سؤالاتی در مورد خانواده و سابقۀ پزشکی خانواده شروع میکند. او یک معاینۀ فیزیکی برای بررسی وجود بیضهها و ارزیابی اندام تناسلی نوزاد انجام میدهد. تیم پزشکی احتمالاً این آزمایشات را توصیه میکند:
- آزمایش خون برای اندازهگیری سطح هورمونها
- آزمایش خون برای تجزیه و تحلیل کروموزومها و تعیین جنسیت ژنتیکی (ایکس یا ایکس-وای) یا آزمایشاتی برای اختلالات تکژنی
- سونوگرافی از لگن و شکم برای بررسی بیضههای نزولنکرده، رحم یا واژن
- عکسبرداری با استفاده از رنگ کنتراست برای کمک به روشن شدن آناتومی بدن
در موارد خاص، ممکن است جراحی کمتهاجمی برای جمعآوری نمونه بافتی از اندامهای تناسلی نوزاد ضروری باشد.
تعیین جنسیت در ابهام جنسی
با استفاده از اطلاعات جمعآوریشده از این آزمایشها، پزشک ممکن است جنسیتی را برای نوزاد پیشنهاد کند. این پیشنهاد بر اساس علت مشکل، جنسیت ژنتیکی، آناتومی، پتانسیل باروری و جنسی در آینده، هویت جنسی احتمالی در بزرگسالی و صحبت کردن با خانواده خواهد بود.
در برخی موارد، خانوادۀ نوزاد ممکن است در عرض چند روز پس از تولد تصمیم بگیرند. با این حال، مهم است که تا تکمیل نتایج آزمایش صبر کنند. گاهی اوقات تخصیص جنسیت به نوازد میتواند پیچیده باشد و ممکن است پیشبینی تأثیر طولانیمدت آن روز او دشوار است. والدین باید توجه داشته باشند که با بزرگ شدن کودک، او ممکن است تصمیم متفاوتی در مورد هویت جنسیتی خود بگیرد.
درمان ابهام جنسی
هنگامی که خانواده و پزشک جنسیتی را برای نوزاد انتخاب کردند، ممکن است تصمیم بگیرند درمان اندام تناسلی مبهم را شروع کنند. هدف از درمان، فراهم آوردن آسایش روانی و اجتماعی درازمدت و همچنین فعال کردن عملکرد جنسی و باروری تا حد ممکن است. زمان شروع درمان به وضعیت خاص نوزاد ارتباط دارد.
اندام تناسلی مبهم وضعیتی غیرمعمول و پیچیده است و ممکن است به یک تیم متخصص نیاز داشته باشد. این تیم ممکن است شامل یک متخصص اطفال، متخصص نوزادان، اورولوژیست کودکان، جراح عمومی کودکان، متخصص غدد، متخصص ژنتیک و روانشناس یا مددکار اجتماعی باشد.
داروهای ابهام جنسی
داروهای هورمونی ممکن است به اصلاح یا جبران عدم تعادل هورمونی کمک کنند. به عنوان مثال، در نوزادی که از لحاظ ژنتیکی دختر است و کلیتوریس کمی بزرگشدۀ ناشی از یک مورد جزئی تا متوسط هیپرپلازی مادرزادی آدرنال دارد، سطوح مناسب هورمونها ممکن است اندازۀ بافت اضافه را کاهش دهد. سایر کودکان ممکن است در حوالی زمانی که به طور معمول باید بلوغ را تجربه کنند، داروی هورمونی مصرف کنند.
عمل جراحی ابهام جنسی
در کودکانی که اندام تناسلی مبهم دارند، ممکن است از جراحی برای موارد زیر استفاده شود:
- حفظ عملکرد جنسی طبیعی
- ایجاد اندام تناسلی شبیه و معمولتر
زمان جراحی به وضعیت خاص کودک ارتباط دارد. برخی از پزشکان ترجیح میدهند جراحیای را که صرفاً به دلایل زیبایی انجام میشود به تعویق بیندازند، تا زمانی که فرد مبتلا به اندام تناسلی مبهم به اندازهٔ کافی بالغ شود و در تصمیمگیری برای تعیین جنسیت شرکت کند.
برای دخترانی که اندام تناسلی مبهم دارند، اندامهای جنسی ممکن است برخلاف ظاهر بیرونی مبهم، به طور طبیعی فعالیت کنند. اگر واژن دختری زیر پوست او پنهان باشد، جراحی در دوران کودکی میتواند به عملکرد جنسی در آینده کمک کند.
برای پسرها، انجام جراحی برای بازسازی آلت تناسلی ناقص ممکن است ظاهر آن را عادی و نعوظ را ممکن کند. برای تغییر موقعیت بیضهها در کیسهٔ بیضه ممکن است به جراحی نیاز باشد.
نتایج جراحی اغلب رضایتبخش است، اما امکان دارد بعداً نیاز به جراحی مجدد باشد. خطرات جراحی شامل نتیجۀ ناامیدکننده از لحاظ زیبایی یا اختلال در عملکرد جنسی، مانند اختلال در توانایی رسیدن به ارگاسم است.
مراقبت مداوم در درمان ابهام جنسی
کودکان مبتلا به اندام تناسلی مبهم تا بزرگسالی به مراقبتهای پزشکی مداوم و نظارت برای عوارض ثانویه مانند غربالگری سرطان نیاز دارند. اگر نوزاد شما دارای اندام تناسلی مبهم تشخیص داده شود، ممکن است نگران آیندۀ فرزندتان باشید. متخصصان سلامت روان میتوانند به شما در مقابله با این چالش دشوار و غیرمنتظره کمک کنند. از پزشک فرزندتان بخواهید که شما را به یک متخصص سلامت روان که تجربۀ کمک به افرادی در موقعیت شما را دارد، ارجاع دهد.
علاوه بر دریافت خدمات مشاورۀ ادامهدار برای خانواده و فرزندتان، ممکن است از عضویت در یک گروه حمایتی حضوری یا آنلاین سود ببرید. فرزند شما میتواند تا بزرگسالی از مشاوره ادامهدار متخصصان سلامت روان و شرکت در گروههای حمایتی بهرهمند شود.
این موضوع که جنسیت نوزادتان را بلافاصله ندانید، میتواند جشن مورد انتظار شما را به یک بحران استرسزا تبدیل کند. یک پزشک یا حتی یک تیم پزشکی آگاه و حرفهای میتواند بهروزرسانیها و اطلاعات را در سریعترین زمان ممکن در اختیار شما قرار میدهد تا به رفع هر گونه سؤال در مورد سلامت فرزندتان کمک کند.
در نظر بگیرید که اعلام رسمی تولد را تا زمانی که آزمایشات کامل شود و با مشاوره تیم پزشکی خود طرحی برای مواجه شدن با مسئله تهیه کرده باشید، به تأخیر بیندازید. قبل از پاسخ دادن به سؤالات دشوار خانواده و دوستان، کمی به خود فرصت دهید تا در مورد موضوع فکر و اطلاعات کسب کنید.
آمادگی برای وقت ملاقات با پزشک برای درمان ابهام جنسی
اگر نوزاد شما با اندام تناسلی مبهم به دنیا آمده، ممکن است به یک مرکز پزشکی با پزشکانی متخصص در این بیماری ارجاع داده شوید. در ادامه اطلاعاتی آمده است که به شما کمک میکند تا برای وقت ویزیت خود آماده شوید و بدانید از پزشکان چه انتظاری داشته باشید.
آنچه میتوانید قبل از وقت ویزیت انجام دهید
- از قبل بپرسید که آیا لازم است کاری انجام دهید تا نوزاد خود را برای آزمایشات و پروسههای درمانی آماده کنید.
- در مورد سابقهٔ خانوادگی با بستگان خود صحبت کنید و اطلاعات شخصی کلیدی، از جمله سابقهٔ خانوادگی بیماریها یا عارضههای ژنتیکی، مانند اندام تناسلی مبهم را همراه داشته باشید.
- یکی از اعضای خانواده یا دوستان را همراه خود ببرید. گاهی اوقات به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائهشده در یک ویزیت دشوار است. کسی که شما را همراهی میکند ممکن است چیزی را که نمیدانید یا فراموش کردهاید به خاطر بیاورد.
فهرست سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید
سؤالاتی که باید از پزشک خود بپرسید میتواند شامل موارد زیر باشد:
- چه چیزی باعث نامشخص بودن اندام تناسلی بچۀ من شده است؟
- چه آزمایشات ژنتیکی انجام شده است؟
- بچۀ من به چه آزمایشات دیگری ممکن است نیاز داشته باشد؟
- بهترین اقدام چیست؟
- جایگزینهای رویکرد اولیهای که پیشنهاد میکنید چیست؟
- آیا محدودیتی وجود دارد که بچۀ من باید رعایت کند؟
- آیا بچۀ من باید به متخصصان دیگری مراجعه کند؟
- چه گزینههایی برای مشاوره و حمایت از خانوادهٔ ما وجود دارد؟
- آیا بروشورهایی در این مورد دارید که به من بدهید؟ چه وبسایتهایی را پیشنهاد میکنید؟
از پرسیدن سؤالات دیگر در وقت ویزیت خود دریغ نکنید.
از پزشک چه انتظاری داشته باشید
پزشک احتمالاً سؤالات متعددی از شما میپرسد، مانند:
- آیا در خانواده سابقۀ اندام تناسلی مبهم وجود دارد؟
- آیا در خانواده سابقه بیماریهای ژنتیکی دیگری وجود دارد؟
- آیا بیماری یا عارضهای رایج در اعضای خانواده شما وجود دارد؟
- آیا تا به حال سقط جنین داشته اید؟
- آیا تا به حال فرزندی داشتهاید که در دوران نوزادی فوت کرده باشد؟
برای پاسخ دادن به سؤالات آماده باشید تا زمان بیشتری برای پوشش سایر نکاتی که میخواهید به آنها بپردازید باقی بماند.
در مورد بزرگ کردن دخترها و پسرها بدانید.