جنین یک کروموزوم اضافه دارد به چه معناست؟

جنین شما به طور طبیعی ۲۳ کروموزوم را از هر والد به ارث می‌برد. هر کروموزوم با کروموزوم متناظر از والد دیگر جفت می‌شود و ۲۳ جفت شماره‌دار را تشکیل می‌دهند.

اشتباهات بیولوژیکی می‌توانند در طول مراحل اولیهٔ تقسیم سلولی اتفاق بیفتند و باعث شوند که برخی جنین‌ها ۴۷ کروموزوم داشته باشند؛ یعنی به جای ۲۳ جفت متناظر، آنها ۲۲ جفت به علاوهٔ یک گروه سه‌تایی دارند. این ناهنجاری کروموزومی تریزومی نامیده می‌شود. بیشتر جنین‌هایی که تریزومی دارند در طول سه‌ ماههٔ اول بارداری سقط می‌شوند و بیشتر آنهایی که زنده می‌مانند سندرم داون دارند که تریزومی ۲۱ هم نامیده می‌شود، زیرا ناشی از یک کروموزوم ۲۱ اضافی است.

اگرچه کودکان مبتلا به سندرم داون درجه‌ای از اختلال ذهنی دارند، اما این ناتوانی تنها در ۱۰ درصد از آنها شدید است. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون زندگی‌های غنی و رضایت‌بخشی در بزرگسالی دارند. دیگر کودکان دارای ناهنجاری کروموزومی، تریزومی ۱۳ یا ۱۸ دارند که تقریباً همیشه به ناتوانی‌های ذهنی شدید و دیگر نقص عضوهای مادرزادی منجر می‌شود. این کودکان به ندرت بیشتر از چند روز یا ماه زنده می‌مانند.

ریسک داشتن کودک مبتلا به تریزومی با سن مادر افزایش می‌یابد و به همین دلیل است که پزشکان توصیه می‌کنند زنانی که در زمان موعد زایمان ۳۵ ساله یا بالاتر هستند، غربالگری ژنتیکی انجام دهند.