«مادرشو» با افزایش آگاهی و اطلاع‌رسانی متناسب، به زنان این سرزمین کمک می‌کند تا برای سلامت جسمی، روحی و باروری خود تلاش کنند و سلامت جنین و فرزندشان را حفظ کنند. با پیوستن به خانوادۀ مادرشو، اطلاعات متناسب با وضعیت سلامت شما در اختیارتان قرار می‌گیرد.

امروز عضو شوید و ۳ ماه بیمه مجانی هدیه بگیرید

آزمایش غربالگری و تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین در سه ماهۀ اول بارداری

آزمایش غربالگری و تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین در سه ماهۀ اول بارداری

ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود. آزمایش‌هایی که در سه ماهۀ اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شود شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است. در این مطلب می‌توانید با جزئیات آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی در سه ماهۀ اول بارداری بیشتر آشنا شوید.

​​​​​​​آزمایش‌های غربالگری

سونوگرافی NT و آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری که اغلب به طور همزمان انجام می‌شود، غربالگری سه ماهۀ اول بارداری نام دارد. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول معمولاً بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ انجام می‌شود. غربالگری سه ماهۀ اول این امکان را برای مادر به وجود می‌آورد که هرچه زود‏تر نسبت به مشکلات احتمالی آگاه شود. آزمایش‌های غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را مشخص می‌کند و به هیچ عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیست. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری: در این آزمایش، مقدار دو ماده را در خون اندازه‌گیری می‌کنند؛ بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسما (PAPP-A) که در دوران بارداری تولید می‌شود. هورمون hCG توسط جفت تولید می‌شود و میزان زیاد آن می‌تواند نشان‌دهندۀ برخی نقص‌های مادرزادی باشد. پروتئین A، پروتئینی است که در خون موجود است و کم بودن میزان آن ممکن است به دلیل برخی نقص‌های مادرزادی باشد.

سونوگرافی NT: در این سونوگرافی، ضخامت پوست ناحیۀ پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. ضخامت غیرطبیعی پوست این ناحیه می‌تواند از نشانه‌های اولیۀ انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی مثل سندرم داون باشد. سونوگرافی NT معمولاً همزمان با آزمایش‌های خون اواخر سه ماهۀ اول بارداری انجام می‌شود. درصورتی‌که امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش‌های غربالگری یکپارچه را درخواست می‌کند که آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم است. آزمایشگاه با بررسی نتیجۀ آزمایش غربالگری، سن شما و جنین و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکلات خاصی در جنین را بررسی می‌کند.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول، معمولاً فرد را در یکی از گروه‌های پرخطر، خطر متوسط یا کم‌خطر دسته‌بندی می‌کند. اگر فرد در دستۀ پرخطر دسته‌بندی شود، در سریع‌ترین زمان ممکن، آزمایش تشخیصی مانند نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی مشکل توصیه می‌شود. اگر نتیجۀ غربالگری، خطر متوسط را احتمال داده باشد، معمولاً پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را توصیه می‌کند و نتایج غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک خواهد بود. اگر نتیجۀ غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، نیازی به غربالگری سه ماهۀ دوم نخواهد بود. صرف نظر از نتیجۀ مثبت یا منفی غربالگری سه ماهۀ اول، آزمایش آلفافتوپروتئین (AFP) برای غربالگری نقص‌های لولۀ عصبی جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری‌های ساختاری جنین درخواست می‌شود. درصورتی‌که مادر غربالگری سه ماهۀ اول را تا پیش از هفتۀ ۱۳ انجام نداده باشد، پزشک به او غربالگری سه ماهۀ دوم را توصیه خواهد کرد.

​​​​​​​آزمایش تشخیصی

درصورتی‌که مادر باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی داشته باشد، پزشک با استفاده از آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند وجود مشکل را تشخیص دهد. آزمایش‌های تشخیصی از آنجا که نیاز به نمونه‌برداری از سلول‌های جنین دارند، آزمایش‌هایی تهاجمی هستند و در برخی موارد می‌تواند باعث آسیب به جنین شوند. به همین دلیل، پزشک تنها در صورت نیاز، آزمایش تشخیصی را به شما توصیه می‌کند. آزمایش‌های تشخیصی در صورت مثبت بودن، تنها ملاک برای ختم بارداری خواهند بود. آزمایش تشخیصی سه ماهۀ اول، آزمایش CVS به شرح زیر است:

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS: پزشکان از این آزمایش برای بررسی سلول‌های درون جفت استفاده می‌کنند. آزمایش CVS را می‌توان بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام داد. پزشک با وارد کردن یک لولۀ انعطاف‌پذیر و باریک که کاتتر نامیده می‌شود، از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را برمی‌دارد. از این آزمایش برای تشخیص نقص‌های مادرزادی کروموزومی نظیر سندرم داون یا بیماری‌های خانوادگی مثل کم‌خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک استفاده می‌شود، اما نمی‌توان به کمک این آزمایش، نقص‌های لولۀ عصبی را تشخیص داد.

گزارش اشکال

بارداری  تعیین جنسیت جنین دوران بارداری هفته شانزدهم بارداری روش نزديكي براي پسردار شدن هفته نوزدهم بارداری علائم بارداری پسر در ماه اول تغذیه در دوران بارداری تغذیه دوران بارداری ماه اول بارداری بهترین زمان بارداری ماه سوم بارداری هفته 16 بارداری هفته 19 بارداری زن حامله در خواب هفته 16 بارداری و تشخیص جنسیت جنین در سه ماهگی تغذیه دوران بارداری سه ماهه اول رابطه جنسی در بارداری مراقبت های بارداری تغذیه بارداری تعیین جنسیت در هفته نهم بارداری تغذیه در بارداری دیابت بارداری و رژیم غذایی غذاهای مفید در دوران بارداری غذاهای دوران بارداری مراقبت بارداری مراقبت های زمان بارداری اولین سونوگرافی در بارداری اولین سونوگرافی در بارداری