کم‌خونی داسی‌شکل در کودکان: علائم، تشخیص و درمان
کم‌خونی داسی‌شکل چیست و چه علائمی دارد؟ چرا بچه‌ها به این بیماری مبتلا می‌شوند و چه درمانی برای آن وجود دارد؟ در این مطلب با این بیماری در کودکان آشنا شوید.
کم‌خونی داسی‌شکل چیست؟
کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle cell anemia) یا کم‌خونی سلول‌های داسی‌شکل یک اختلال خونی ارثی است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز، که در حالت طبیعی گرد و انعطاف‌پذیر هستند، سفت و هلالی‌شکل شوند. در نتیجه، این سلول‌های خون قادر به عبور از رگ‌ها و انتقال اکسیژن به اعضای بدن نیستند. آنها در رگ‌ها گیر می‌افتند، باعث ایجاد درد و آسیب به اندام‌ها و افزایش آسیب‌پذیری نسبت به عفونت می‌شوند.
علاوه بر این، برخلاف گلبول‌های قرمز که عمر ۱۲۰ روزه دارند، سلول‌های داسی‌شکل تنها حدود ۱۰ تا ۲۰ روز زنده می‌مانند و از آنجا که بدن نمی‌تواند این سلول‌ها را با سرعت کافی جایگزین کند، ممکن است شخص دچار کمبود گلبول‌های قرمز یا کم‌خونی شود.
کودکان چگونه به کم‌خونی داسی‌شکل مبتلا می‌شوند؟
بیماری‌های سلول داسی‌شکل از هر دو والد به ارث می‌رسند. کودک دو ژن هموگلوبین را به ارث می‌برد، یکی از مادر و دیگری از پدر. اگر او ژن هموگلوبین اس (S) را از هر دو والد به ارث ببرد، دچار كم‌خونی سلول‌های داسی‌شکل می‌شود كه به بیماری هموگلوبین معیوب یا Hbss نیز معروف است.
کودکی که یک ژن هموگلوبین اس و یک ژن هموگلوبین آ (A) را که سالم است، از والدینش به ارث می‌برد، کم‌خونی داسی‌شکل نخواهد داشت، اما او حامل ژن خواهد بود و این به معنای آن است که او می‌تواند این ویژگی را به فرزندان خود انتقال دهد. به این وضعیت «صفت سلول داسی‌شکل» (Sickle cell trait) گفته می‌شود.
برخی از کودکان، یک ژن هموگلوبین S را به ارث می‌برند و ژن هموگلوبین دیگرشان نوع دیگری از نقص را دارد. این منجر به شکل دیگری از بیماری سلول‌های داسی‌شکل، مانند بتا تالاسمی داسی‌شکل (S-beta thalassemia) یا بیماری هموگلوبین داسی‌شکل سی (SC) می‌شود.
آیا شخص حامل می‌تواند این بیماری را بگیرد؟
حامل شخصی است که یک ژن سلول داسی‌شکل و یک ژن نرمال و طبیعی دارد. این شخص به بیماری سلول داسی‌شکل مبتلا نیست، بنابراین معمولاً دچار کم‌خونی نمی‌شود. با این وجود، شخص حامل تحت شرایط اکستریم و شدید، با ریسک‌های سلامت خاصی روبه‌روست. به عنوان مثال، فشار و تقلای فیزیکی در ارتفاعات بالا می‌تواند فرد حامل سلول داسی‌شکل را در معرض خطر کمبود آب بدن، گرمازدگی یا وجود خون در ادرار قرار دهد.
اگر کودک شما یک ژن هموگلوبین اس و یک ژن هموگلوبین A که نرمال است به ارث ببرد، او هر دو نوع هموگلوبین را می‌سازد و هموگلوبین طبیعی باعث می‌شود خون روان و جاری بماند. او همچنین احتمالی پنجاه‌پنجاه برای انتقال ژن سلول داسی‌شکل به فرزندان خود دارد.
علائم کم‌خونی داسی‌شکل چیست؟
وقتی کودکان سالم احساس ناخوشی دارند، در اغلب مواقع انجام درمان‌های خانگی، مانند دادن مایعات بیشتر یا داروهای مسکن، قبل از مراجعه به پزشک ایرادی ندارد. با این وجود، در کودک مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل خطر عفونت تهدیدکننده‌ٔ زندگی به حدی بالاست که شما باید با اولین علامت بیماری با پزشک تماس بگیرید.علائم و عارضه‌های ثانویهٔ احتمالی زیادی وجود دارد. علاوه بر کم‌خونی مزمن که می‌تواند کودک را ضعیف و خسته کند، افراد مبتلا به سلول داسی‌شکل اغلب علائم زیر را تجربه می‌کنند:
حملات درد: درد ناگهانی و شدید در قسمتی از بدن که سلول‌های داسی‌شکل در آن گیر افتاده‌اند و جریان اکسیژن به بافت‌ها را مسدود کرده‌اند. این می‌تواند در هر نقطه از بدن از جمله انگشتان دست و پا (سندرم دست و پا) یا در قفسهٔ سینه و استخوان‌های بلند بدن رخ دهد. بحران درد یا بحران داسی ممکن است بستری در بیمارستان را ضروری کند. در آنجا پزشکان می‌توانند کمک کنند حال کودک بهتر شود. دوره‌های درد می‌توانند به ندرت و مثلاً یک بار در سال یا زیاد و بیش از ۱۵ بار در سال اتفاق بیفتند.
مشکلات مربوط به طحال: سلول‌های داسی‌شکل گاهی اوقات می‌توانند در طحال جمع شوند و باعث افت ناگهانی و خطرناک هموگلوبین و کم‌خونی شدیدتری شوند. به دلیل افزایش حجم خون، طحال می‌تواند بزرگ و دردناک شود. به این حالت، بحران جداسازی طحال گفته می‌شود. اگر جداسازی طحال اغلب اتفاق بیفتد، ممکن است لازم باشد طحال آسیب‌دیده برداشته شود. این اتفاق اغلب در کودکان زیر چهار سال اتفاق می‌افتد. بدن كودک می‌تواند بدون طحال هم عمل كند اما در مبارزه با عفونت‌ها، دشواری بیشتری خواهد داشت.
عفونت‌های ویروسی و باکتریایی بیشتر: طحال سالم با نابود کردن باکتری‌ها در خون، از بدن در برابر عفونت محافظت می‌کند. وقتی سلول‌های داسی‌شکل در شریان‌ها گیر بیفتند و به طحال آسیب بررسانند، این ارگان نمی‌تواند عملکرد خوبی داشته باشد. در نتیجه، بچه‌هایی که سلول‌های داسی‌شکل دارند نسبت به عفونت‌ها و مخصوصاً نسبت به عفونت‌های ایجادشده توسط باکتری استرپتوکوک پنومونیه آسیب‌پذیرتر هستند و وقتی عفونت اتفاق می‌افتد، در مقابله با آن کمتر توانا هستند. این عفونت‌ها می‌توانند فوق‌العاده جدی باشند. در حقیقت، یک عفونت پنوموکوکی، یعنی عفونتی که باکتری استرپتوکوک پنومونیه ایجاد شده است می‌تواند به سرعت کشنده شود. بنابراین، مهم است که والدین کودکان مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل نسبت به علائم عفونت، از جمله تب و علائم غیرمعمول مانند استفراغ، تنفس سریع، سرفه، بی‌حالی و درد هشیار باشند.
سکته مغزی: اگر سلول‌های داسی‌شکل رگ را در مغز مسدود کنند، شخص می‌تواند دچار سکته مغزی شود. برخی از کودکان مبتلا به این بیماری دچار سکته مغزی می‌شوند که بیشتر آنها بین چهار تا شش سالگی اتفاق می‌افتد. وقتی کودکی دچار سکته مغزی می‌شود، به طور معمول برای جلوگیری از آسیب بیشتر به او گلبول قرمز تزریق می‌شود. نشانه‌های سکته مغزی شامل سردرد شدید، مشکل در گفتار، کاهش بینایی، سرگیجه، کما یا ضعف یا بی‌حسی ناگهانی در صورت، دست یا پا و معمولاً در یک طرف است.
بحران آپلازی یا آپلاستیک (Aplastic crisis): بحران آپلازی هنگامی اتفاق می‌افتد که یک عفونت، معمولاً ناشی از ویروس پارواویروس انسانی بی۱۹(Parvovirus B19)، باعث می‌شود که تولید گلبول‌های قرمز برای حدود ۱۰ روز متوقف شود. وقتی این وضعیت در یک فرد سالم رخ دهد، معمولاً کشف نمی‌شود، زیرا گلبول‌های قرمز نرمال حدود ۱۲۰ روز زنده می‌مانند. اما بروز بحران آپلازی در شخص مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل باعث می‌شود که تعداد گلبول‌های قرمز به میزان خطرناکی پایین بیاید، زیرا سلول‌های داسی‌شکل فقط ۱۰ تا ۲۰ روز زنده می‌مانند. علائم بحران آپلازی شامل سردرد، تب، بی‌حالی، رنگ‌پریدگی و غش است. انتقال خون می‌تواند تا زمانی که بدن تولید گلبول‌های قرمز را دوباره شروع می‌کند، به افزایش شمارش خون، یعنی تعداد سلول‌های خونی کودک کمک کند.
سندرم حاد قفسهٔ سینه: این عارضه‌ٔ ثانویهٔ شایع بیماری سلول داسی‌شکل توسط یک عفونت تنفسی یا سلول‌های داسی‌شکل گیرافتاده در ریه‌ها ایجاد می‌شود. همانند سینه‌پهلو یا پنومونی، سندرم حاد قفسهٔ سینه باعث مشکل در تنفس، درد قفسهٔ سینه و تب می‌شود. این وضعیت می‌تواند به سرعت کشنده شود. در حقیقت، سندرم حاد قفسهٔ سینه شایع‌ترین علت مرگ در افراد مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل است.
مشکلات چشم: اگر شبکیه که در پشت چشم است، اکسیژن کافی از جریان خون دریافت نکند، می‌تواند حتی تا نقطهٔ کوری تخریب شود. گاهی اوقات از درمان لیزری برای جلوگیری از کاهش بیشتر بینایی در افراد مبتلا به سلول داسی‌شکل و دارای آسیب‌دیدگی چشم استفاده می‌شود.
زردی: کبد مواد مضر را از خون می‌زداید و پاک می‌کند. هنگامی که کبد نمی‌تواند با سرعت تجزیه‌ٔ گلبول‌های قرمز همگام شود، بیلی‌روبین، یعنی رنگدانه‌ای که از تجزیه هموگلوبین ایجاد می‌شود، در خون تجمع می‌کند که این می‌تواند باعث زرد شدن پوست و چشم‌ها شود.
گزینه‌های درمانی کم‌خونی داسی‌شکل چیست؟
تا امروز هیچ درمان قطعی و مشخصی برای کم‌خونی سلول داسی‌شکل یا اشکال دیگر بیماری سلول داسی‌شکل وجود ندارد، اما پزشکان می‌توانند به کاهش درد کودک و جلوگیری از بروز عفونت کمک کنند. وقتی درد خیلی شدید نیست، گاهی با داروهای مسکن مانند استامینوفن و داروهای ضدالتهابی کنترل می‌شود. اما بحران‌های درد شدید ممکن است بستری در بیمارستان را ضروری کند، به خصوص اگر کودکی به دلیل استفراغ یا درد نتواند مایعات بنوشد. در بیمارستان، پزشکان مایعات و همچنین داروهای ضددرد را از طریق سرم به کودک می‌دهند. گاهی برای کمک به جلوگیری از سکته مغزی، درمان کم‌خونی و محافظت از طحال، انتقال خون انجام می‌شود. تحقیقات نشان داده است که پنی‌سیلین خطر ابتلا به عفونت را در کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل تا ۸۵ درصد کاهش می‌دهد، بنابراین ممکن است به کودک از حدود دو ماهگی تا حداقل پنج سالگی، پنی‌سیلین روزانه داده شود.
کودک مبتلا همان واكسن‌های معمول برای سایر كودكان را دریافت می‌کند و ممکن است با تأیید پزشکش واکسن‌هایی مثل یک واکسن پنوموکوکی اضافی، به نام پنوموکس (PPV۲۳) به منظور مقابله با باکتری‌های مرتبط در ۲دو و پنج سالگی، واکسن مننژوکوک که می‌توان پس از دو سالگی برای محافظت در برابر نایسریا مننژیتیدیس که نوعی باکتری است که می‌تواند باعث عفونت جدی خون یا مننژیت شود تزریق کرد و واکسن آنفلولانزای سالانه را دریافت کند. پزشک کودک ممکن است مصرف مکمل اسید فولیک را که می‌تواند به مغز استخوان کودک کمک کند گلبول‌های قرمز جدید بسازد نیز پیشنهاد کند.
چه کاری می‌توان برای جلوگیری از بیمار شدن کودک مبتلا انجام داد؟
با فراهم کردن تغذیه‌ٔ متعادل، بهداشت مناسب، ویزیت‌های منظم پزشکی و استراحت فراوان، کودک خود را تا حد ممکن سالم نگه دارید. سعی کنید او را از استرس دور نگه دارید، نگذارید بدنش دچار کم‌آبی شود و از قرار دادن او در معرض دمای خیلی سرد خودداری کنید، زیرا مشخص شده است که این شرایط در بروز بحران‌های سلول داسی‌شکل نقش دارند. همچنین فکر خوبی است که کودک خود را از هر کسی که بیمار است دور نگه دارید.
وقتی فرزندتان حدوداً دو ساله یا بزرگ‌تر شد، پزشک ممکن است چیزی به نام سونوگرافی داپلر ترانس کرانیال را پیشنهاد کند. این سونوگرافی تصویری از مغز ارائه می‌کند که می‌تواند به تشخیص اینکه کودک در معرض ریسک سکته مغزی است کمک کند. سكته مغزی در كودكان مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل غیرمعمول نیست. اگر احتمال ابتلا کودک به سكته مغزی بالا باشد یا اگر علائم شدید سلول داسی‌شکل را داشته باشد، ممكن است به طور مکرر انتقال خون انجام شود.
یک اقدام احتیاطی دیگر این است که اگر همراه کودکتان با هواپیما سفر می‌کنید، حتماً در یک کابین خوش‌فشار، یعنی دارای فشار تنظیم‌شده باشد. وقتی فشار هوای کابین تنظیم‌نشده باشد، پایین بودن غلظت اکسیژن در هوا می‌تواند جرقه‌ٔ یک بحران داسی را بزند. همچنین همین خطر در بازدید از مناطق مرتفع نیز وجود خواهد داشت.
داروهای نویدبخش برای کم‌خونی داسی‌شکل کدامند؟
کودکان مبتلا به کم‌خونی سلول داسی نسبت به کودکان دیگر کندتر رشد می‌کنند. در نوجوانی و بزرگسالی، آنها معمولاْ نحیف و ریز‌اندام هستند و اغلب دچار سنگ کیسهٔ صفرا و سنگ کلیه و مشکلات مفاصل می‌شوند. تا همین اواخر، بیماران مبتلا به کم‌خونی سلول داسی به طور معمول در اثر نارسایی یک ارگان یا عفونت بین سن ۲۰ تا ۴۰ سال فوت می‌کردند. امروزه، با معالجه‌ٔ مناسب، بسیاری از بیماران تا ۴۰ یا ۵۰ سالگی زنده می‌مانند. محققان همچنان به کار روی درمان‌های احتمالی و گزینه‌های درمانی کم‌خونی سلول داسی ادامه می‌دهند. اما برخی از روش‌ها و داروهای نویدبخش در رابطه با کم‌خونی داسی شکل شامل موارد زیر است:
هیدروکسی‌اوره: به نظر می‌رسد این دارو تولید هموگلوبین جنینی را تحریک می‌کند. کارشناسان معتقدند که هموگلوبین جنینی به جلوگیری از داسی‌شکل شدن سلول‌ها کمک می‌کند. در بیشتر افراد تولید هموگلوبین جنینی اندکی پس از تولد متوقف می‌شود و تا شش ماهگی، به طور معمول هموگلوبین جنینی کمی باقی مانده است. اما برخی از بیماران سلولی داسی‌شکل همچنان به تولید مقادیر زیادی هموگلوبین جنینی ادامه می‌دهند و در این بیماران شدت علائم کمتر از کسانی است که هموگلوبین جنینی تولید نمی‌کنند. هیدروکسی اوره برای استفاده در بزرگسالان تأیید شده است، اما ایمنی آن برای استفاده در کودکان هنوز تحت آزمایش است. مؤسسهٔ ملی قلب، ریه و خون امریکا در حال انجام آزمایشی درازمدت روی استفاده از هیدروکسی‌اوره برای جلوگیری از آسیب به ارگان‌های بدن در کودکان است.
بوتیرات: یک اسید چرب ساده که معمولاً به عنوان افزودنی غذایی مورد استفاده قرار می‌گیرد و تصور می‌شود تولید هموگلوبین جنینی را افزایش می‌دهد.
وانیلین: طعم‌دهنده‌ای که تصور می‌شود به گلبول‌های قرمز متصل می‌شود و از داسی‌شکل شدن آنها جلوگیری می‌کند.
کلوتریمازول: یک داروی ضدقارچ که ممکن است با جلوگیری از کاهش آب گلبول‌های قرمز، داسی‌شکل شدن را کاهش دهد.
پیوند سلول‌های بنیادی: پیوند سلول‌های بنیادی از مغز استخوان یا خون بند ناف در حال حاضر یک احتمال امیدوارکننده برای بیماران سلول داسی‌شکل است.
آیا کم‌خونی سلول داسی‌شکل قبل از تولد قابل تشخیص است؟
بله. آزمایشات دوران بارداری می‌تواند بیماری‌های سلول داسی‌شکل را تشخیص دهد. در سه ماههٔ اول بارداری، پزشکان می‌توانند نمونه‌ای از بافت جفت را برای تشخیص وجود ژن‌هایی که منجر به کم‌خونی سلول داسی یا صفت سلول داسی می‌شوند، از طریق نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS بردارند و مورد آزمایش قرار دهند. همچنین از آزمایش آمنیوسنتز هم می‌توان برای آزمایش مایع آمنیوتیک استفاده کرد.
زندگی با کم‌خونی سلول داسی می‌تواند استرس و فشار زیادی بر خانواده‌ها وارد کند، هم از لحاظ احساسی و هم از نظر مالی، بنابراین به کمک زیادی نیاز خواهید داشت. بنیادهای بیماری سلول داسی‌شکل به بیماران مشاوره، خدمات اجتماعی، آموزش، آزمایش و پشتیبانی ارائه می‌دهند. از پزشکتان در مورد امکانات مربوط به بیماران سلول داسی‌شکل در شهر خود سؤال کنید. هماتولوژیست و متخصص خون کودک نیز می‌تواند شما را از نتایج تحقیقات به‌روز مطلع کند.
