فیبروز سیستیک یا CF در کودکان

این مطلب به تأیید هیئت علمی مادرشو رسیده است.
فیبروز سیستیک یا CF در کودکان

سیستیک فیبروزیس (Cystic fibrosis) که به نام‌های دیگری مثل فیبروز سیستیک یا همان بیماری CF شناخته می‌شود، در واقع یک اختلال ژنتیکی است. احتمال ابتلای یک کودک به CF در میان سفیدپوستان شایع‌تر و شیوع این بیماری در سفیدپوستان اروپای شمالی، آمریکای شمالی، استرالیا و نیوزلند نیز بیشتر است. اما صرف‌نظر از موقعیت جغرافیایی، به‌طورکلی شیوع این بیماری یک در ۲۲۰۰ تولد زنده در دنیا تخمین زده می‌شود و آمار دقیقی از شیوع اختلال CF در کشورمان موجود نیست. در این مطلب می‌توانید با این بیماری، دلایل ابتلا به آن، تشخیص و درمان آن در کودکان آشنا شوید.

بیماری فیبروز سیستیک کودک

فیبروز سیستیک، اختلالی ژنتیکی است و کودکان زمانی به آن مبتلا می‌شوند که یک ژن فیبروز سیستیک معیوب را از مادر و یکی را از پدر به ارث می‌برند. خیلی از افراد ممکن است حامل ژن فیبروز سیستیک باشند و بیشتر آنها از آن آگاه نیستند. در کودکان، این بیماری اغلب قبل از دو سالگی تشخیص داده می‌شود،‌ اما حدود ۱۰ درصد از موارد آن نیز تا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شود.

کودک مبتلا به CF، ‌یک ژن معیوب دارد که در ورود و خروج کلرید سدیم یا نمک از سلول‌های بدنش تأثیر می‌گذارد. نتیجهٔ این وضعیت، تولید مخاط غلیظ، ‌سنگین و چسبنده، عرق شور و غلیظ شدن شیره‌های گوارشی است. ترشح مخاط غلیظ می‌تواند ریه‌ها را مسدود کند و کودک مبتلا به فیبروز سیستیک را مستعد مشکلات تنفسی، عفونت‌های ریه به دلیل فراهم کردن مخاط و ‌محیط بسیار مساعدی برای باکتری‌ها و در نهایت، ‌آسیب شدید به ریه کند و وقتی شیره‌های گوارشی غلیظ‌شده نمی‌توانند برای شکستن مواد غذایی و جذب مواد مغذی از آنها از لوزالمعده به رودهٔ کوچک بروند،‌ کودک ممکن است دچار مشکلات گوارش و نارسایی رشد هم بشود.

فیبروز سیستیک هنوز به طور قطع قابل درمان نیست اما روش‌های درمانی جدیدی وجود دارد که نه تنها زندگی کودک را طولانی‌تر می‌کند، بلکه می‌توانند آن را طبیعی‌تر هم بکند و هرچه فیبروز سیستیک زودتر تشخیص داده شود،‌ این درمان‌ها مؤثرتر خواهد بود.

علائم فیبروز سیستیک کودک

علائم و نشانه‌های این عارضه در میان کودکان بسیار متغیر است، حتی اگر این کودکان،‌ خواهر و برادری با یک نوع نقص ژنتیکی باشند. اغلب،‌ علائم می‌آیند و می‌روند و ممکن است نسبتاً خفیف یا بسیار شدید باشند.

اما رشد ناکافی یکی از اولین علائم CF است. همچنین والدین ممکن است متوجه یک سرفه و خس‌خس آزاردهنده شوند. البته، سرفه و خس‌خس سینه مختص کودکان مبتلا به CF نیست. این علائم می‌تواند ناشی از برونشیولیت ویروسی، التهاب در راه‌های هوایی کوچک،‌ عارضهٔ آسم یا حتی محیط پر از گرد و غبار و دود هم باشد. در واقع این شرایط و عارضه‌ها بسیار شایع‌تر از هر بیماری ژنتیکی هستند.

دیگر علائم این عارضه شامل، شور بودن پوست،‌ اشتهای زیاد بدون افزایش وزن و مدفوع حجیم و چرب است. گاهی اوقات،‌ این عارضه تا زمانی که کودک دچار عفونت‌های مکرر ریه یا مشکلات شدید رشد می‌شود،‌ آشکار نخواهد شد. اگر فرزند شما هر کدام از این علائم را دارد لازم است با پزشک کودکتان صحبت کنید.

تشخیص فیبروز سیستیک در کودک

آزمایش قطعی برای تشخیص CF،‌ تست عرق است. این آزمایش سریع و بدون درد است. دارویی به نام پلی‌کارپین نقطه‌ای روی بازو را تحریک به تعریق می‌کند. پزشک یک تکه کاغذ فیلتر را روی آن ناحیه می‌گذارد تا عرق را جذب کند و سپس محتوای سدیم و کلرید آن را آزمایش می‌کند.

سطوح بالاتر از نرمال و طبیعی این دو عنصر،‌ به احتمال خیلی زیاد CF را نشان می‌دهد. سابقهٔ خانوادگی CF و دیگر آزمایشات،‌ مثل اسکن قفسهٔ سینه یا آزمایش ژنتیکی خون یا بزاق نیز می‌توانند شواهدی به وجود بیماری بیفزاید.

درمان فیبروز سیستیک در کودک

CF هنوز درمان قطعی ندارد و کودکان مبتلا به این اختلال به مراقبت‌های پزشکی مداوم نیاز دارند. بیشتر کودکان خردسال مبتلا به فیبروز سیستیک می‌توانند به شکل سرپایی ویزیت شوند اما باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنند تا اطمینان حاصل شود که اقدامات درمانی متناسب با بیماری انجام می‌شود.

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، یک نمونه از خلط یعنی بزاق یا مخاط دهان کودک گرفته می‌شود تا تعیین شود کدام میکروب‌ها باعث عفونت‌های ریه شده است. گاهی، اگر نشانه‌ها شدت پیدا کنند،‌ کودک باید در بیمارستان بستری شود تا آنتی‌بیوتیک‌های درون وریدی دریافت کند. همچنین اگر کودک شما CF دارد باید واکسن‌های دورهٔ کودکی در مقابل بیماری‌های شایعی همچون هیب یا همان هموفیلوس آنفلوانزا و سیاه‌سرفه، همچنین واکسن سالانهٔ آنفلوانزا را دریافت کند.

برای بیشتر کودکان مبتلا به CF،‌ داروهایی تجویز می‌شود. به عنوان مثال، آنتی‌بیوتیک‌ها برای مقابله با عفونت،‌ داروهایی که به تجزیه مخاط در ریه‌ها کمک می‌کنند و داروهایی برای کاهش التهابی که منجر به تخریب ریه‌ها می‌شود. هر کودکی به ترکیب متفاوتی از درمان‌های فیزیکی و دارویی، ‌بهتر پاسخ می‌دهد و این کار پزشکان و والدین است که ترکیب درست را پیدا کنند ولی در این میان والدین با توجه دقیق به واکنش فرزندشان به داروهای مختلف،‌ نقش مهمی را در درمان بازی می‌کنند.

برای شل کردن مخاط در ریه‌‌های کودک، پزشک احتمالاً به شما نشان خواهد داد که چطور با دست‌هایتان به قفسهٔ سینهٔ او ضربه بزنید. ممکن است لازم باشد هر روز دو بار و هر بار حدود نیم ساعت این کار را انجام دهید. همچنین دستگاه‌های برقی مثل نوعی ماساژور مخصوص و جلیقهٔ ویبره وجود دارد که می‌تواند این کار را انجام دهد. به احتمال زیاد و بسته به نظر پزشک تا زمانی که جثهٔ کودک شما به حدی برسد که بتواند جلیقهٔ فیزیوتراپی را بپوشد، یعنی در حدود پنج یا شش ماهگی،‌ فیزیوتراپی کودک با ضربات دست‌های شما انجام خواهد شد.

درمان فیبروز سیستیک در کودک

از آنجا که این بیماری اغلب لوزالمعده را مسدود می‌کند،‌ فرزندتان برای هضم و گوارش خود نیز نیاز به کمک دارد. بدون دستیابی آسان به آنزیم‌های لوزالمعده،‌ رودهٔ کوچک در شکستن مواد غذایی،‌ به ویژه چربی‌ها مشکل دارد و این باعث سوءتغذیه و گرسنگی کودکان مبتلا به CF می‌شود، چون بیشتر چیزی که آنها می‌خورند،‌ بدون جذب شدن از بدنشان دفع می‌شود.

پزشک ممکن است به این نتیجه برسد که فرزند شما باید یک مکمل آنزیم لوزالمعده را با هر وعده غذا بخورد تا به بدنش در جذب غذایی که می‌خورد کمک کند. شما باید فرزندتان را تشویق کنید که به دفعات هرچه بیشتری غذا بخورد و هر مکملی را که پزشک توصیه می‌کند نیز به کودک بدهید. تغذیهٔ مناسب یک مورد حیاتی است، زیرا کودکی که از جهات دیگر سالم و قوی است و تغذیهٔ خوبی دارد، ‌شانس و موقعیت بهتری برای دریافت درمان‌ بیشتر دارد. پزشک فرزندتان دقیقاً تعیین خواهد کرد که فرزندتان به چه مکمل‌هایی و چه مقدار از هر کدامشان نیاز دارد.

غیر از این موارد، محققان در تلاش برای ایجاد روش‌های درمانی دیگر هستند، از جمله ژن‌درمانی برای جایگزینی ژنی که باعث بیماری شده است،‌ داروهایی که به ورود و خروج مناسب نمک از سلول‌ها کمک می‌کند و داروهای جدیدی برای پیشگیری و درمان عفونت‌ها.

زندگی کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک

خبر خوب این است که در بسیاری از موارد،‌ کودکان مبتلا به CF می‌توانند زندگی تقریباً طبیعی‌ای داشته باشند،‌ با بقیهٔ بچه‌ها به مدرسه بروند،‌ در پارک بازی کنند و خلاصه کودک باشند و کودکی کنند و قطعاً آینده نیز برای کودکان مبتلا به CF همواره بهتر و بهتر می‌شود، چون تا چند دههٔ پیش بیشتر کودکانی که این بیماری را داشتند تا دورهٔ نوجوانی از بین می‌رفتند اما امروزه، امید به زندگی برای کودکی که با CF به دنیا آمده، ۳۷ سال است و در آینده بسیار بیشتر هم خواهد بود.

هیچ‌کس از آینده چیزی نمی‌داند، آن هم در زمانی که ما زندگی می‌کنیم و هر روز محققان و علم دستاوردهای بزرگی دارند که شاید در همین لحظه هم برای ذهن ما بعید باشد. امید داشته باشیم تا کودکانمان هم به جای فکر به بیماری و قبول مشکل، با آن بجنگند و با امیدشان زندگی کنند.

مقالات مرتبط

گزارش اشکال